Observation clinique

Syndrome de Kostmann et cavité buccale : présentation d’un cas et revue de la littérature

Oral implications of Kostmann disease: case report and review

Sylvie Boisramé-Gastrin^1,2*, Julie Lelièvre^1,2, Philippe Le Moine³ et Jacques-Olivier Pers^1,2

¹ Centre de soins et de recherche dentaires, Université européenne de Bretagne 5 avenue Foch, 29200 Brest, France
² Service d’Odontologie, Département de Pathologie et Chirurgie buccales, CHU Morvan, 5 avenue Foch, 29200 Brest, France
³ Service d’Onco-pédiatrie, CHU Morvan, 5 avenue Foch 29200 Brest, France

^* Correspondance : sylvie.boisrame-gastrin@chu-brest.fr

Reçu : 13 Octobre 2009
Accepté : 2 Novembre 2009

Résumé

Le syndrome de Kostmann ou neutropénie congénitale sévère est une forme rare de neutropénie profonde de l’enfant caractérisée par un nombre de polynucléaires neutrophiles (PNN) inférieurs à 500/mm³. Cette agranulocytose congénitale, de transmission autosomique, est révélée dans la majorité des cas par un syndrome infectieux néonatal. Le déficit en PNN favorise la survenue d’infections bactériennes et fongiques. Ainsi, avant l’apparition des facteurs de croissance hématopoïétiques, cette maladie était grevée d’une lourde morbidité et d’une mortalité précoce.

Le cas rapporté est celui d’un garçon de 12 ans qui présente une maladie parodontale agressive liée à un syndrome de Kostmann diagnostiqué à l’âge de 4 ans. L’analyse génétique a permis de mettre en avant la mutation hétérozygote C194X du gène ELA-2. Sur le plan odonto-stomatologique, aucune prise en charge régulière n’avait été réalisée depuis le diagnostic du syndrome de Kostmann jusqu’à ses 12 ans. Devant le stade avancé de la parodontite agressive, les avulsions de 36 et 46 ont été réalisées sous antibioprophylaxie, et un traitement parodontal a permis de stabiliser la symptomatologie buccale.

Ce cas montre que les patients non allogreffés, présentant une neutropénie congénitale sévère, développent une parodontite agressive malgré l’apport des facteurs de croissance. Par ailleurs, nous confirmons que la mutation du gène ELA-2 est un facteur aggravant pour la prise en charge de cette maladie et de ses répercussions buccales. Une prise en charge odontologique, précoce et rigoureuse, est indispensable afin d’éviter un tel degré d’atteinte parodontale.

Abstract

Kostmann syndrome or severe congenital neutropenia is a rare form of profound neutropenia inherited as an autosomal recessive pattern and characterized by a neutrophil count less than 500/mm³. The discovery of this congenital agranulocytosis is done in most cases in front of a neonatal infection syndrome. Neutrophil deficiency encourages the development of bacterial and fungal infections. Thus, before the advent of hematopoietic growth factors, this disease was burdened with a heavy morbidity and premature mortality.

We reported the clinical course and support of a 12 years old boy who developed an aggressive periodontal disease associated with the diagnosis of Kostmann syndrome posed at the age of 4. Genetic analysis helps to highlight the heterozygous mutation C194X on ELA-2, a gene encoding for neutrophil elastase. No regularly dental support had been conducted. Given the advanced stage of aggressive periodontitis, avulsions of 36 and 46 had to be performed under antibiotic prophylaxis and periodontal treatment permitted to stabilize the oral symptoms.

This case shows that patients with severe congenital neutropenia develop aggressive periodontitis despite the fact that they receive growth factors. Furthermore, we confirm that the ELA-2 mutation is an aggravating factor for the management of this disease and its oral implications. An early and rigorous dental care is essential to avoid such degrees of periodontal disease.